Peneliti mengidentifikasi gen yang dapat mencegah penyakit Parkinson

Tim UNIGE telah mengidentifikasi gen yang ekspresi berlebihnya mencegah perkembangan penyakit Parkinson pada Drosophila dan tikus.

Penyakit Parkinson adalah gangguan neurodegeneratif yang ditandai dengan penghancuran kelompok sel saraf tertentu: neuron dopaminergik. Degenerasi neuron ini menghalangi transmisi sinyal yang mengontrol gerakan otot tertentu dan menyebabkan tremor yang tidak disengaja, kejang otot, atau masalah keseimbangan yang merupakan karakteristik dari kondisi ini. Sebuah tim dari Universitas Jenewa (UNIGE) menyelidiki penghancuran neuron dopaminergik ini menggunakan Drosophila sebagai model studi. Para ilmuwan telah mengidentifikasi protein kunci pada lalat, serta pada tikus, yang memainkan peran protektif terhadap penyakit ini dan bisa menjadi target terapi baru. Karya ini dapat dibaca di majalah Komunikasi Alam.

Selain bentuk langka yang melibatkan satu gen, sebagian besar kasus penyakit Parkinson dihasilkan dari interaksi antara beberapa faktor risiko genetik dan lingkungan. Namun, komponen umum dari timbulnya penyakit ini adalah disfungsi mitokondria pada neuron dopaminergik. Pabrik-pabrik kecil di dalam sel ini bertanggung jawab untuk menghasilkan energi, tetapi mereka juga bertanggung jawab untuk mengaktifkan mekanisme penghancuran diri sel ketika rusak.

Laboratorium Emi Nagoshi, seorang profesor di Departemen Genetika dan Evolusi di UNIGE College of Science, menggunakan Drosophila, atau Drosophila, untuk mempelajari mekanisme degenerasi neuron dopaminergik. Kelompoknya sangat tertarik pada Fer2 Gen, yang rekan manusianya mengkodekan protein yang mengontrol ekspresi banyak gen lain dan yang mutasinya dapat menyebabkan penyakit Parkinson melalui mekanisme yang belum dipahami dengan baik.

Dalam penelitian sebelumnya, tim ilmiah ini menunjukkan bahwa ada mutasi pada Fer2 Gen tersebut menyebabkan penyakit seperti penyakit Parkinson pada lalat, termasuk keterlambatan dalam memulai gerakan. Mereka juga mengamati cacat dalam bentuk mitokondria neuron dopaminergik, mirip dengan yang diamati pada pasien Parkinson.

melindungi neuron

sejak absen Fer2 menyebabkan kondisi yang mirip dengan penyakit Parkinson, para peneliti menguji apakah – sebaliknya – peningkatan jumlah Fer2Dalam sel itu dapat memiliki efek perlindungan. Ketika lalat terkena radikal bebas, sel-selnya mengalami stres oksidatif yang menurunkan neuron dopaminergik. Namun, para ilmuwan dapat mencatat bahwa stres oksidatif tidak lagi memiliki efek berbahaya pada lalat jika produksinya ditingkatkan. Fer2Mengkonfirmasi hipotesis peran protektifnya.

Kami juga telah mengidentifikasi gen yang diatur olehFer2Ini terutama terlibat dalam fungsi mitokondria. Oleh karena itu, protein kunci ini tampaknya memainkan peran penting melawan degenerasi neuron dopaminergik pada lalat dengan mengendalikan tidak hanya struktur mitokondria tetapi juga fungsinya.”

Federico Miozzo, peneliti di Departemen Genetika dan Evolusi dan penulis pertama studi ini

Target terapi baru

Untuk melihat apakah Fer2Ini memainkan peran yang sama pada mamalia, ahli biologi telah menciptakan mutasi dari Fer2 Homozigot pada neuron dopaminergik tikus. Seperti pada lalat, mereka mencatat kelainan mitokondria neuron ini serta cacat gerakan pada tikus tua. “Kami saat ini sedang menguji peran protektif dariFer2Analogi pada tikus dan hasil yang serupa dengan yang diamati pada lalat akan memungkinkan kita untuk mempertimbangkan target terapi baru untuk pasien dengan penyakit Parkinson,” Amy Nagoshi menyimpulkan.