Studi tersebut mengatakan bahwa perubahan wajah pada sindrom Down memiliki dasar genetik

Para peneliti di Francis Crick Institute, King’s College London dan University College London telah menjelaskan gen yang mendasari perubahan struktur dan bentuk wajah dan tengkorak pada model tikus sindrom Down. Para peneliti menemukan bahwa keberadaan salinan ketiga dari gen Dyrk1a dan setidaknya tiga gen lainnya bertanggung jawab atas perubahan dalam perkembangan ini, yang dikenal sebagai malformasi kraniofasial, yang meliputi pemendekan panjang dari belakang ke depan dan diameter kepala yang melebar.

Sindrom Down adalah “masalah dosis gen” yang mempengaruhi 1 dari 800 kelahiran hidup. Orang dengan sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua. Tiga salinan gen tertentu pada kromosom ini menyebabkan gejala mirip sindrom Down, namun tidak diketahui gen mana yang bertanggung jawab. Tim yang dipimpin oleh Victor Tipulevich dari Francis Crick Institute dan Elizabeth Fisher dari University College London menggunakan rekayasa genetika untuk mengembangkan galur tikus dengan tiga pengulangan pada kromosom tikus 16, meniru keberadaan kromosom ketiga 21. Tikus menunjukkan banyak karakteristik yang terkait dengan Sindrom Down. seperti kelainan bentuk wajah dan tengkorak.

Penelitian sebelumnya telah mengaitkan gen yang disebut Dyrk1a dengan aspek sindrom Down, sehingga para peneliti ingin menguji bagaimana hal itu dapat memengaruhi malformasi kraniofasial. Sekarang bekerja dengan kelompok Jeremy Green di King’s College London, mereka telah menunjukkan bahwa tikus dengan salinan ekstra Dyrk1a memiliki lebih sedikit sel di tulang di bagian depan tengkorak dan di wajah. Juga, sendi tulang rawan di dasar tengkorak yang disebut sendi tulang rawan menyatu secara tidak normal. Efek ini sebagian dibalik ketika salinan ketiga Dyrk1a telah dihapus, menunjukkan bahwa tiga salinan Dyrk1a diperlukan untuk menyebabkan perubahan pada tengkorak ini.

Para peneliti percaya bahwa keberadaan salinan ketiga Dyrk1a menghambat pertumbuhan sel puncak saraf, yang diperlukan untuk pembentukan tulang di bagian depan tengkorak. Selain Dyrk1a, penelitian telah menunjukkan bahwa tiga gen lain juga berkontribusi terhadap perubahan tengkorak, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian untuk memastikan identitas mereka.

“Saat ini pengobatan terbatas untuk aspek sindrom Down yang berdampak negatif pada kesehatan manusia, seperti penyakit jantung bawaan dan gangguan kognitif, jadi penting bagi kami untuk menentukan Gen mana yang penting.” Memahami gen yang terlibat di kepala dan wajah pengembangan memberi kita petunjuk untuk aspek lain dari sindrom Down seperti penyakit jantung. Karena Dyrk1a sangat penting untuk dismorfia kraniofasial, sangat mungkin bahwa Dyrk1a juga terlibat dalam perubahan lain pada sindrom Down. “

Para peneliti di King’s College London menggunakan alat morfometri untuk memetakan perubahan bentuk tengkorak tikus. Ini menunjukkan perubahan bentuk tengkorak yang sangat mirip dengan yang diamati pada orang dengan sindrom Down. Jeremy Green, Profesor Biologi Evolusioner di King’s College London, mengatakan, “Dengan bantuan kolaborator hebat di University of Calgary di Kanada dan grup perangkat lunak pencitraan medis di King’s, kami dapat menerapkan pendekatan tradisional dan sangat baru untuk membandingkan bentuk anatomi yang kompleks. Ini cukup sensitif “Untuk menangkap perbedaan bahkan pada tahap janin. Ini membantu kami tidak hanya menemukan gen yang menyebabkan sindrom Down tetapi juga mendapatkan petunjuk tentang bagaimana gen ini menyebabkan perbedaan yang ditimbulkannya.”

Penelitian ini merupakan bagian dari proyek berkelanjutan untuk memahami genetika sindrom Down. Para peneliti selanjutnya akan bertujuan untuk mengidentifikasi gen yang terkait dengan cacat jantung dan gangguan kognitif, membawa kita selangkah lebih dekat untuk memahami bagaimana mengembangkan terapi yang ditargetkan untuk aspek sindrom Down yang memengaruhi kesehatan. Favorit

(Cerita ini belum diedit oleh staf Devdiscourse dan dihasilkan secara otomatis dari umpan sindikasi.)